Планово: 25200 ₽
Показаниями к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.
Ген AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L))
Андрогеновый рецептор (также известный как рецептор дигидротестостерона) является ядерным гормональным рецептором класса NR3C, который включает в себя также рецепторы к минералокортикоидам, прогестерону и глюкокортикоидам. Андрогеновый рецептор экспрессируется в костном мозге, молочных железах, предстательной железе, семенниках и мышечной ткани, где он существует в виде димеров, связанных с белками Hsp90 и HMGB, которые влияют на взаимодействие рецептора с лигандами. Активированный рецептор связывается с геномными элементами ответа, а именно с инвертированной палиндромной последовательностью, регулируя, таким образом, транскрипцию генов. Другой путь влияния на экспрессию - взаимодействие андрогенового рецептора с факторами транскрипции, в том числе АР-1, NF-kappaB и STAT. Целевыми генами андрогенового рецептора являются инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1) и гены, ответственные за развитие первичных и вторичных мужских половых признаков, поддержание половой функции и агрессивное поведение. Врожденные мутации в гене андрогенового рецептора связаны с синдромом резистентности к андрогенам (синдром Морриса), мужественностью и спинобульбарной мышечной атрофией (болезнь Кеннеди). Изменение уровня экспрессии андрогенового рецептора характерно для процесса развития рака предстательной железы.
Ген AZF
AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa; sY84)
AZFa; DYS148; XGPY (AZF microdeletions; AZFa; sY86)
AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb; sY127)
AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb; sY134)
AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb; sY143)
AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc; sY157)
AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY254)
AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY255)
SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker)
ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker)
AZF-область (Azoospermia factor region – область фактора азооспермии) располагается в в длинном плече мужской Y хромосомы, Yq и содержит большое количество генов, ответственных за выработку и развитие сперматозоидов, и включает 3 локуса – AZFa, AZFb и AZFc.
Ген CFTR
CFTR (F508Del; delta508; Delta F508)
CFTR (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb))
CFTR (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT)
CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D)
CFTR (Trp128Ter;W1282X)
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductase regulator, регулятор трансмембраннои? проводимости при муковисцидозе) локализован в 7-и? хромосоме (7q31-32), его размер составляет 250 000 пар нуклеотидов, ген включает 27 экзонов. Состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом. Зрелая матричная РНК состоит из 6500 основании?, кодируя полипептидную цепь длинои? 1480 аминокислотных остатков. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что и позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена главным образом эпителиальными клетками. В наибольшеи? степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочнои? и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии ле?гких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там че?тко выражен В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутации?, из них около 200-300 дают патологическии? эффект (миссенс, делеции, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга).