Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда (F7, ITGB3, ACE, APOE, NOS3, F2)

Инфаркт миокарда является наиболее тяжелой клинической формой ишемической болезни сердца. Инфаркт представляет собой некроз участка сердечной мышцы вследствие продолжительного нарушения кровообращения в миокарде.
Основными показаниями к исследованию генетической информации являются:
1. Прогнозирование риска и первичная профилактика ИБС у лиц с наличием стандартных факторов риска (9 определяющих факторов, ответственных за 90% риска ИМ, согласно международному исследованию INTERHEART):
дислипидемия, сахарный диабет, курение, артериальная гипертензия, абдоминальное ожирение, психосоциальные факторы (стресс, депрессия), гиподинамия, злоупотребление алкоголем, нарушение диеты - низкое потребление овощей и фруктов.
2.уточнение прогноза риска для выбора стратегии профилактических и лечебных мер у лиц, имеющих сердечно-сосудистые заболевания.
3.семейный анамнез, отягощенный наличием сердечно-сосудистых заболеваний.
На генетический риск развития инфаркта миокарда (ИМ) указывает тот факт, что у человека, родственники которого имеют сердечно-сосудистые заболевания, риск развития ИМ повышается до 8 раз. Исследования, входящие в состав данного теста, включают гены, ответственные за основные механизмы возникновения ИМ:

Ген АСЕ
Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Ангиотензин II заставляет сосуды сужаться, повышая кровяное давление. Один из вариантов гена ACE увеличивает уровень выработки в организме фермента АПФ, что может быть связано с повышенным риском развития инфаркта миокарда.

Ген ApoE
Кодирует белок аполипопротеин E, который, соединяясь с липидами, образует липопротеин. Этот липопротеин отвечает в том числе за перемещение холестерина и других жиров по кровотоку. Поддержание нормального уровня холестерина необходимо для предотвращения заболеваний сердца и сосудов. Изменения в структуре ApoE влияют на метаболизм холестерина, что может быть связано как с повышением, так и со снижением риска развития ИМ.

Ген F2
Кодирует белок протромбин, который играет центральную роль в формировании тромба, обеспечивая активацию тромбоцитов и осаждение фибрина. Некоторые генетические варианты этого гена приводят к повышению уровня протромбина в крови и могут быть связаны с риском развития ИМ.

Ген F7
Кодирует фактор свертывания крови VII (проконвертин), продуцирующийся в печени. Основной физиологической ролью проконвертина является активация фактора свертывания крови Х. Активированный фактор Х (Xа) в свою очередь участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин (в процессе тромбообразования). Один из вариантов гена F7 снижает концентрацию проконвертина в крови и может быть связан со снижением риска развития ишемической болезни сердца и ИМ.

Ген ITGB3
Кодирует бета 3-субъединицу рецептора интегрина альфаIIb/бета3, находящегося на поверхности тромбоцитов. Рецептор интегрин альфаIIb/бета3 участвует в свертываемости крови, присоединяясь к фибриногену. Один из вариантов гена ITGB3 или задействует аутоиммунный ответ, или делает рецептор более восприимчивым к лиганду, что приводит к нежелательному тромбообразованию. Такой вариант гена может быть связан с риском развития ишемической болезни сердца.

Ген NOS3
Кодирует эндотелиальную синтазу азота (eNOS), которая производит окись азота (NO). В свою очередь, NO, через цепочку взаимодействий, приводит к расслаблению гладких мышц и расширению сосудов. Один из вариантов гена NOS3 связан со снижением уровня образования NO. Такой вариант может быть связан с риском развития ишемической болезни сердца и ИМ.