Генетическая предрасположенность к миопии (COL1A1, COL2A1, VDR, MMP3)

Миопия (близорукость) может быть связана с удлинением глазного яблока из-за ослабления или врожденной слабости соединительной ткани, длительного напряжения глаз. Также близорукость может возникать, когда роговица слишком сильно преломляет попадающие в глаз лучи света и они фокусируются, не достигая сетчатки.Основной причиной близорукости является наследственность. Родители передают своим детям дефектные гены коллагена (основного белка соединительной ткани). К факторам, способствующим развитию миопии, также относят неправильное питание: недостаток витаминов и микроэлементов в пище. При отсутствии лечения миопия может прогрессировать.
Миопия может быть связана с удлинением глазного яблока из-за ослабления или врожденной слабости соединительной ткани, длительного напряжения глаз. Также близорукость может возникать, когда роговица слишком сильно преломляет попадающие в глаза лучи света и они фокусируются, не достигая сетчатки. Основной причиной близорукости является наследственность. Родители передают своим детям дефектные гены коллагена (основного белка соединительной ткани). К факторам, способствующим развитию миопии, также относят неправильное питание: недостаток витаминов и микроэлементов в пище. При отсутствии лечения миопия может прогрессировать.
Ген COL1A1
Кодирует белок – коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой и костной ткани и входит в состав большинства видов соединительной ткани, способствуя повышению прочности и увеличению эластичности. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Носительcтво мутантных аллелей ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа вызывая дисбаланс соотношения цепеи? альфа 1 и альфа 2, что способствует увеличению риска развития миопии.
Ген VDR
Кодирует рецептор, связывающий витамин D3. Ген VDR регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя таким образом гомеостаз кальция в крови. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, задействованных в иммунном ответе и раке. Наличие мутаций гена VDR способствует нарушению концентрации внутриклеточного кальция, что может привести к развитию мышечной дисфункции цилиарной мышцы глаза и неполноценной нервно-мышечной трансдукции в процессе развития близорукости
Ген COL2A1 (Sp1-polymorphism; G2046T; G441T; IVS1, 2046G/T)
Кодирует альфа-1 цепь коллаген – основной компонент хряща и стекловидного тела глаза. Мутации в этом гене связаны с ахондрогенезом, хондродисплазией, ранним семейный остеоартритом, врожденной SED, ахондрогенезом Лангера-Сальдино, дисплазией Книста, синдром Стиклера I типа, и спондилоэпифизарной дисплазией типа Страдвика (Strudwick). Кроме того, могут отмечаться дефекты метаболизма хондрокальцина, кальций-связывающего белка, являющегося C-пропептидом молекулы коллагена II типа, также связаные с хондродисплазией.
Мутантный аллель G в полиморфизме rs1635529 гена COL2A1 связан с высоким риском развития миопии. Кроме того, данная мутация может являться одной из причин синдрома Стиклера 1 типа.
Матриксные металлопротеиназы (ММРs) (1171delA; -1171 5A/6A)
Протеолитические ферменты, участвующие в деструкции и ремоделировании соединительной ткани. Роль MMPs в развитии патологических процессов связана с ослаблением межклеточного матрикса или разрушением соединительной ткани. Аллель 5A повышает экспрессию гена ММР3, вследствие чего происходит чрезмерная деградация коллагена III типа. Риск развития миопии у носителей генотипа 5А/5А повышен в 3 раза по сравнению с носителями генотипа 6А/6А.
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов COL1A1 (G-1997T; -1997G/T), COL2A1 (rs1635529), VDR (FokI Polymorphism; Ex4+4T>C)