Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации) (CFTR)

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Своевременное выявление позволяет диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.
Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков.

Определяемые параметры:
Ген ALPL (ткань-неспецифическая форма щелочной фосфатазы), полиморфизм NC_000001.11:g.21570274C>T (p.Val522Ala) rs1256328
Ген ALPL (ткань-неспецифическая форма щелочной фосфатазы), полиморфизм NC_000001.11:g.21570425G>A (c.862+51G>A) rs2275376
Ген CALCR (рецептор кальцитонина), полиморфизм NC_000007.14:g.93426441A>G rs1801197
Ген COL1A1 (коллаген типа I, альфа-1 цепь), полиморфизм NC_000017.11:g.50200388C>A rs1800012
Ген COL1A1 (коллаген типа I, альфа-1 цепь), полиморфизм NC_000017.11:g.50203294G>A rs2412298
Ген COL1A1 (коллаген типа I, альфа-1 цепь), полиморфизм

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей. Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в метаболизме коллагена, а часто к изменениям его характеристик.
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения.

При помощи данной панели генетических исследований вы можете ответить на вопрос, к какому виду спорта склонен ваш ребенок или любой обследуемый взрослый человек; стоит ему заниматься силовыми или скоростными видами спорта. Данное исследование поможет вам получить рекомендацию и узнать тип спортивных способностей вашего ребенка и вас, определить приоритетный вид спорта.
Для достижения спортивных успехов в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности человека.

Выбор вида спорта – выносливость. Люди, у которых обнаружена генетическая предрасположенность к высокой выносливости, наилучшие достижения демонстрируют в циклических видах спорта(спортивная ходьба, бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции (марафон), кросс-фит, лыжные гонки и биатлон, плавание, гребля, велосипедный спорт (шоссейные гонки, кросс, группа классических дистанций на треке), большая часть дистанций и многоборья в конькобежном спорте, альпинизм, спортивное ориентирование, туризм).

Одной из самых опасных и, одновременно с этим, частых спортивных травм является травма коленей, в частности, разрывы крестообразных связок. Исследование покажет наличие или отсутствие мутации, определяющей предрасположенность к разрывам крестообразных связок в коленях.
Разрыв крестообразной связки коленного сустава – распространенное последствие различных травм колена, его часто выявляют у профессиональных спортсменов и людей с травмоопасной профессиональной деятельностью, связанной с тяжелыми физическими нагрузками.

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей.
Перелом – нарушение целостности кости при воздействии чрезмерной механической силы. Наиболее часто происходят переломы длинных трубчатых костей – бедренной кости, плечевой кости, костей предплечья и костей голени. Переломы могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные переломы встречаются редко. Они обычно возникают при различных наследственных заболеваниях скелета, которые приводят к снижению его прочности.